期刊简介

               本刊由著名泌尿外科专家吴阶平、郭应禄院士任名誉主编,聘请国内泌尿界知名专家、教授担任顾问及编辑委员会委员。该杂志为泌尿外科专业学术期刊,刊登国内外最新的泌尿外科疾病的诊断及最先进的治疗方法等。                

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  • 杂志名称:现代泌尿外科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:西安交通大学
  • 国际刊号:1009-8291
  • 国内刊号:61-1374/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:西安交通大学期刊中心评为优秀进步奖(02)期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
现代泌尿外科杂志2018年第03期

Histopathology:肾脏透明细胞型肉瘤具有特征性的BCOR基因异常—即存在外显子15内部串联重复序列以及BCOR-CCNB3基因融合

朱国栋

关键词:肾脏透明细胞型肉瘤, 基因表达, 遗传学
摘要:肾脏透明细胞型肉瘤(CCSK)是一类罕见的儿童恶性肾脏肿瘤,绝大多数的CCSK患者存在BCOR基因的内部串联重复序列,少数患者存在YWHAE-NUTM2基因融合.还有第3种“双阴性”类型的CCSK患者,即既无BCOR基因的内部串联重复序列,也无YWHAE-NUTM2基因融合.该文WONG MK,NG CCY,KUICK CH,et al.Clear cell sarcomas of the kidney are characterised by BCOR gene abnormalities,including exon 15 internal tandem duplications and BCOR-CCNB3 gene fusion[J].Histopathology,2018,72(2):320-329.]旨在对组织病理学确诊为CCSK的11例患者,进行CCND1、BCOR以及CCNB3基因表达的免疫组化染色及特征性遗传学分析.作者通过高通量测序研究显示,10例(90.9%)CCSK患者的BCOR基因外显子15存在内部串联重复序列,4例(36%)或8例(72%)患者的BCOR表达为阳性,检测结果的差异取决于所用抗体克隆株的不同.通过RT-PCR检测技术,作者在上述患者中并未发现YWHAE-NUTM2基因融合现象.